Un sofisticato test genetico prenatale che permette di rilevare oltre 1000 malattie fetali

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Genomica di nuova generazione e Diagnosi Prenatale

Negli ultimi anni, gli straordinari progressi conseguiti nel settore della genomica e delle biotecnologie hanno posto le basi per leggere e comprendere le informazioni contenute nel genoma fetale. In particolare le nuove tecnologie di sequenziamento, Next Generation Sequencing (NGS), ci permettono oggi di accedere alla sequenza del DNA in modo più facile ed efficace, fornendo una valutazione approfondita dell’informazione genetica del feto.

Che cos'è

PrenatalScreen® è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire nel feto un’analisi multipla di oltre 1.000 malattie genetiche, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia Muscolare Spinale, la Sordità Ereditaria.

PrenatalScreen® è indicato nel seguenti casi:
• Anamnesi personale/familiare di malattie genetiche ereditarie;
• Per le gestanti che desiderano ridurre il rischio di una malattia genetica nel feto;
• Per gravidanze ottenute sia tramite concepimento naturale che mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
• Per le coppie che hanno fatto ricorso a tecniche di fecondazione eterologa.

PrenatalScreen® viene eseguito su DNA estratto da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, e prelevate mediante amniocentesi, oppure nei villi coriali, prelevate mediante villocentesi.

La sua finalità è lo studio nel feto di malattie genetiche gravi, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana.

I geni, elencati nella Tabella 1, sono stati selezionati in base all’incidenza nella popolazione delle malattie causate da mutazioni in tali geni, alla gravità del fenotipo clinico alla nascita ed all’importanza del quadro patogenetico associato, seguendo le indicazioni dell’American College of Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).

Come si effettua

Il test PrenatalScreen® su liquido amniotico viene effettuato mediante il prelievo di 15-20 ml di liquido amniotico per via trans-addominale, sotto controllo ecografico, tra la 15° e la 18° settimana di gestazione. Il liquido prelevato viene centrifugato per separare la parte liquida dalla frazione corpuscolata, costituita dalle cellule fetali che sono in sospensione nel liquido amniotico. Tali cellule, definite amniociti, sono sottoposte ad estrazione del DNA.

Il test PrenatalScreen® su Villi Coriali viene effettuato mediante il prelievo di 20 mg circa di villi coriali per via trans-addominale sotto controllo ecografico, tra la 11° e la 13° settimana di gestazione. Il materiale prelevato viene prima lavato ed osservato al microscopio per separare il tessuto materno dal tessuto fetale, e successivamente sottoposto ad estrazione del DNA.

Il DNA isolato dalle cellule fetali viene quindi amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 744 geni - vedasi Tabella 1 (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) ad elevata profondità di lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

Scarica la Relazione Tecnica del test PrenatalScreen!
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Accuratezza del test

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%. Benché questo test sia molto accurato bisogna sempre considerare i limiti dell’esame, di seguito descritti.



Limiti del test

Il test PrenatalScreen® valuta solo le malattie genetiche ed i geni elencati in Tabella 1.
Il test non evidenzia altre malattie genetiche o geni non specificamente investigati.

Un risultato “NEGATIVO” (assenza di mutazioni per i geni investigati) non esclude la possibilità che nel feto siano presenti mutazioni localizzate in una regione del genoma non investigata dall’esame.  In alcuni casi, il risultato di un’analisi genomica può rivelare una variante o mutazione del DNA con un significato clinico non certo o non determinabile in base alle attuali conoscenze medico-scientifiche. L’interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell’analisi. Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l’acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle varianti.

Risultati del test


“POSITIVO“

Presenza di una o più mutazioni: indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test ed, eventualmente , prospetterà la necessità di estendere l’esame ai genitori, al fine di verificare la trasmissione ereditaria della variante riscontrata.
Le mutazioni riscontrabili tramite il test PrenatalScreen® possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche:

A) con significato patologico noto;
B) con significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico;
C) con significato incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica.



“NEGATIVO”
Assenza di mutazioni: indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tale risultato riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia le malattie genetiche esaminate, ma non può garantire che il feto sia sano.

Visualizza informativa e consenso informato al test PrenatalScreen!
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Modulistica

Brochure informativa
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Relazione tecnica
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Geni investigati
(PDF file; 600 Kb)
Consenso informato
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Chi siamo

GENOMA: un grande patrimonio di tecnologie e risorse umane, un modello di qualità, professionalità e competenze

GENOMA è un centro diagnostico ad elevata specializzazione di rilevanza nazionale, riconosciuto per il suo contributo al progresso della diagnostica molecolare. Collaborazioni a network scientifici e progetti di ricerca gli conferiscono un prestigio anche internazionale.

Fondato nel 1997, GENOMA opera in qualità di presidio di riferimento per esami ad alta tecnologia, espletando principalmente attività di “service” di analisi genetiche, citogenetiche e molecolari di elevata specializzazione, sia in ambito prenatale che post-natale.

GENOMA è considerato uno fra i più avanzati centri europei di diagnostica molecolare, con due sedi principali, a Roma e Milano. I laboratori, realizzati all'interno di una struttura moderna e high tech, si sviluppano su una superficie totale di oltre 4.000 mq e sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati.

I professionisti che operano in GENOMA lavorano nel campo della genetica da oltre 20 anni. Un gruppo di oltre 80 professionisti, tra genetisti, biologi molecolari, ginecologi, ricercatori, tecnici di laboratorio, operano sotto la guida del Dott. Francesco Fiorentino, all'interno di una struttura ad alto coefficiente tecnico e scientifico che si dedica alla diagnostica citogenetica e molecolare sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca.

L’attività’ di GENOMA si estende in tutto il territorio nazionale ed anche all’estero, in Europa, Stati Uniti e Medio Oriente, fornendo supporto diagnostico specialistico per strutture sanitarie, pubbliche e private, laboratori di analisi, case di cura, ospedali, cliniche private, poliambulatori medici, centri di procreazione medicalmente assistita e medici specialisti in differenti discipline.

Sono oltre 2.000 le Strutture Sanitarie e Ospedaliere, italiane ed estere, che quotidianamente inviano campioni biologici ai nostri laboratori. L'organizzazione integrata del Centro è strutturata per sviluppare imponenti volumi di lavoro: il numero annuo di prestazioni, in costante crescita, supera i 100.000 test genetici.

Una delle caratteristiche che contraddistingue il Gruppo è rappresentata da un'articolata diversificazione delle prestazioni, tra le più complete del territorio nazionale ed internazionale, che consente di offrire ai pazienti ed ai loro medici soluzioni diagnostiche innovative per qualsiasi esigenza clinica. Con un elenco di oltre 1.500 test genetici eseguibili direttamente in sede, ripartiti in 20 aree applicative, GENOMA è in grado di soddisfare richieste sempre più specialistiche nel settore della diagnostica citogenetica e molecolare, fornendo ai propri clienti un servizio altamente specializzato, preciso, efficace e rapido.

GENOMA può vantare una tra le più vaste esperienze a livello europeo in ambito della diagnosi prenatale, che consente al Gruppo di mettere a disposizione delle gestanti, e dei medici che le assistono, le tecnologie più avanzate del settore per la diagnosi delle patologie cromosomiche e genetiche del feto.

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I nostri numeri

2 sedi primarie (Roma e Milano)
5.000 mq totali di superficie di laboratorio
100.000 testi genetici annui
1.500 tipi di esami genetici
100 collaboratori
20 aree applicative
1.500 clienti

Contatti

Il laboratorio GENOMA ha disposto un modulo "on line" per ottenere informazioni aggiuntive sul test PrenatalScreen® e richiedere un contatto diretto con un responsabile del nostro staff.

Numero Verde 800-501651

info@laboratoriogenoma.eu

Via Castel Giubileo, 11 - 00138 Roma (RM)
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